Роль лабораторной диагностики в верификации острой порфирии (клинический случай)

Н.Ю. Тимофеева, О.Ю. Кострова, Г.Ю. Стручко, И.С. Стоменская, Е.И. Геранюшкина, А.В. Малинина
Ключевые слова: лабораторная диагностика, порфирии, исследование мочи, порфирин, порфобилиноген.
Медицинский Альманах, 2018, номер 2, стр. 27-29.

Полный текст статьи

pdf

Острая порфирия — редкое наследственное заболевание, проявляющееся сочетанием боли в
животе, психических расстройств, эпилептических припадков и полинейропатии. Приводится кли-
нический случай острой интермиттирующей порфирии. Была госпитализирована пациентка с бо-
лями в животе в сочетании с неврологической симптоматикой. На фоне проводимого лечения
боли в животе перестали беспокоить, но усилились неврологические симптомы и моча приобрела
розовую окраску. Сочетание боли в животе, появления розовой мочи и полинейропатии навели
на мысль об исключении порфирии у пациентки. Были назначены дополнительные исследования
мочи на содержание порфиринов. В моче найден повышенный уровень порфиринов, порфоби-
линогена и δ-аминолевулиновой кислоты. Совокупность клинических и лабораторных данных
позволила выставить диагноз острой интермиттирующей порфирии. Патогенетическая терапия
аргинатом гема и препаратами глюкозы привела к улучшению состояния пациентки.

1. Болезни нервной системы: рук-во для врачей / под ред. Н.Н. Яхно,

Д.Р. Штульмана. М.: «Медицина», 2001. Т. 2. С. 511-516.
2. Никонов В.В., Савицкая И.Б., Ивлева И.В., Бутко Л.В. и др. Клиниче-
ское наблюдение больной с печеночным вариантом острой перемежаю-
щейся порфириинов. Медицина неотложных состояний. 2014. № 3 (58).
С. 154-158.
3. Пустовойт Я.С., Галстян Г.М., Савченко В.Г. Диагностическая роль отдель-
ных синдромов и симптомов в семиотике острых порфирий. Гематология и
трансфузиологии. 2014. Т. 59. № 3. С. 35-39.
4. Katugampola R.P., Badminton M.N., Finlay A.Y. еt al. Congenital erythropoietic
porphyria: a single-observer clinical study of 29 cases. Br J Dermatol. 2012. Oct.
№ 167 (4). P. 901-913.
5. Соматоневрология: рук-во для врачей /под редакцией А.А. Скоромца.
Спб.: СпецЛит, 2009. 655 с.
6. Bonkovsky H.L., Maddukuri V.C., Yazici C. et al. Acute porphyrias in the
USA: features of 108 subjects from porphyrias consortium. Am J Med. 2014. Dec.
№ 127 (12). Р. 1233-1241.
7. Kürten V., Neumann N.J., Frank J. Diagnosis of the porphyrias: From A (as
in aminolevulinic acid) to Z (as in zinc protoporphyrin). Hautarzt. 2016. Jan. 7.
Р. 3741-3747.
8. Dos Santos A.R., De Albuquerque R.R., Doriqui M.J. Biochemical and
hematological analysis in acute intermittent porphyria (AIP): a case report. An Acad
Bras Cienc. 2013. Sep. № 85 (3). Р. 1207-1214.
9. Пищик Е.Г., Казаков В.М., Руденко Д.И., Стучевская Т.Р. и др. Вторичная
порфиринурия и гипердиагностика наследственных острых порфирий. Невро-
логический журнал. 2012. № 4. С. 13-21.
10. Mydlík M., Derzsiová K., Frank K. Differential diagnosis and treatment
of hyponatremia. Vnitr Lek. 2013. Jun. № 59 (6). Р. 478-481.

N.Yu. Timofeeva, О.Yu. Kostrova, G.Yu. Struchko, I.S. Stomenskaya, Е.I. Geranyushkina, А.V. Malinina The role of laboratory diagnostics in verifying acute porphyria (clinical case). Medicinskij al'manah 2018; (2): 27–29, http://dx.doi.org/10.21145/2499-9954-2018-2-27-29